Czym jest medycyna mitochondrialna

Medycyna mitochondrialna narodziła się jako jedna z gałęzi genetyki medycznej, gdy porównano genetycznie określone uszkodzenie aparatu mitochondrialnego i pojawiły się odkrycia patologii w tym zakresie. Po ich odkryciu, związanym z defektami mitochondriów, ponad 50 lat temu rozpoczęła się kariera, jaką robią substancje mitochondrialne.

Czym są mutacje mitochondriów?

Medycyna Mitochondrialna

Kiedy w DNA występują mutacje mitochondriów, program genetyczny działa nieprawidłowo, w wyniku czego zaburzone jest normalne funkcjonowanie komórek. Wyraża się to w różnych chorobach w zespołach dziedzicznych, ale także w niewydolności wątroby, zespole chronicznego zmęczenia, cukrzycy, migrenie. W przypadkach, gdy osoba z mutacją w genie mitochondrialnym niesie kombinację normalnego i zmutowanego DNA, początkowo mutacje mogą w ogóle nie wykazywać zewnętrznych objawów

Medycyna Mitochondrialna (2)

Normalne mitochondria dostarczają komórkom energii przez pewien czas, kompensując niedobór wadliwych mitochondriów. W praktyce objawia się to mniej lub bardziej przedłużonym bezobjawowym okresem wielu chorób mitochondrialnych. Jednak wcześniej czy później przychodzi moment, w którym wadliwe formy gromadzą się w ilości wystarczającej do manifestacji objawów patologicznych. Późne rozpoznanie choroby prowadzi do jej cięższego przebiegu. Wiek manifestacji choroby różni się na różne sposoby.

Objawy mutacji mitochondriów

Medycyna mitochondrialna wskazuje na kilka zaburzeń patologicznych w następujących obszarach:
  • mięśnie szkieletowe - niska tolerancja wysiłku, niedociśnienie, bliższa miopatia, w tym mięśnie twarzy i gardła, oftalmopareza, opadanie powiek;
  • serce - zaburzenia rytmu serca, przerostowa miokardiopatia;
  • ośrodkowy układ nerwowy - atrofia wzrokowa, retinopatia, retinopatia, mioklonie, otępienie, epizody podobne do udaru mózgu, zaburzenia psychiczne;
  • obwodowy układ nerwowy - neuropatia aksonalna, upośledzona funkcja motoryczna przewodu żołądkowo-jelitowego;
  • układ hormonalny - cukrzyca, niedoczynność przytarczyc, zaburzenia czynności zewnątrzwydzielniczej, trzustka, niski wzrost.

Ważna jest profilaktyka

Kompleksowa analiza genealogiczna, kliniczna, biochemiczna, morfologiczna i genetyczna jest ważna dla diagnozy choroby mitochondrialnej. Specjalistyczne badania mogą wykryć lub wykluczyć obecność uszkodzeń genetycznych. W jej skład wchodzą:

  • testy wykrywające uszkodzenie ciała przez metale ciężkie;
  • testy genetyczne w celu wykrycia tendencji do raka i chorób przewlekłych;
  • test nietolerancji pokarmowej;
  • testy melatoniny;
  • testy pracy jelita grubego i cienkiego;
  • testy markerów raka.

Skuteczne sposoby leczenia

Przy ustalonej diagnozie przeprowadza się leczenie patogenetyczne i objawowe. Terapia, jaką zaleca medycyna mitochondrialna, odbywa się za pomocą leków energetycznych, które obejmują: kofaktory wymiany energii (witamin B complex, PP, L-karnityna), przeciwutleniacze (witamina C, E), substancje transportujące elektrony (koenzym Q, cytochrom C, kwas bursztynowy). ​​​​​​​

Podczas leczenia bardzo ważne jest przestrzeganie diety, schematu dawek i korekcji stanów awaryjnych. Wskazane jest też przyjmowanie suplementów, w których składzie jest witamina k2, witamina b3, selen, l karnityna, kwas alfa liponowy, witamina d3, witamina b12, glutation.

Medycyna Mitochondrialna (3)

© Copyright 2019 - Kopiowanie zabronione.